INTRODUCCIÓN
Las tres últimas décadas han visto cambiar
sustancialmente la actitud y el interés por las personas con síndrome de Down
y, en consecuencia, ha aumentado extraordinariamente el número de trabajos de
investigación y de publicaciones sobre sus características y sus posibilidades
en todos los ámbitos de la vida: escolar, social, laboral. Actualmente residen,
conviven y participan en la comunidad; se les ve, se les trata. Ello ha
permitido conocerles más y mejor; también ha servido para demostrar que todavía
nos falta mucho por conocer. Si, por una parte, su mayor accesibilidad facilita
el análisis de sus características, por otra, al multiplicarse las variables
ambientales de la integración social, que son tan diferentes y difíciles de
evaluar, resulta más difícil realizar un buen trabajo de investigación y de
seguimiento que tenga en cuenta todas esas variables. A pesar de estas
dificultades, podemos afirmar que estamos siendo testigos de una positiva
evolución en el desarrollo de las personas con síndrome de Down, gracias a los
progresos realizados en su atención, cuidados y educación durante las etapas
tempranas de la vida.
¿Qué es el síndrome de
Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que
se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la
estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas
distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo,
los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las
personas con síndrome de Down tienen
tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente;
por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta
alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar
es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad
intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas
características comunes pero cada
individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades
únicas.
¿Cómo se genera el Síndrome Down
en el ciclo celular?
El síndrome de Down es causado por un error
aleatorio en la división de las células que tiene como resultado la presencia
de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por
lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se
separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra
célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la
misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error
aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha,
no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se
sepa pueda causar el síndrome de Down.
Tras una amplia investigación sobre estos errores
en la división de las células, los investigadores descubrieron que:
- En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
- En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
- En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
¿En qué parte del ciclo celular
se da la variación genética?
Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios
cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down.
- Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de esa persona —es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.
- Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama "mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo, pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra.
- Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio
cromosómico, las células tienen solo una parte de la copia extra del
cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se pega" a otro
cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se
dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de
síndrome de Down. Las personas con trisomía 21 por translocación no tienen
características cognitivas o médicas específicas que las diferencien de
las personas con trisomía 21 completa.
A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede ser portador de una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitir a sus hijos y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres permite saber si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético podría ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 por translocación a comprender el riesgo de transmitir el síndrome en embarazos futuros.
Ciclo celular síndrome:
Etapa G1: Esta etapa que sucede a la división celular es la
más variable en duración. Las células hijas recientemente originadas presentan
una gran actividad metabólica produciéndose un aumento acelerado del tamaño
celular.
Etapa S: el período S o de síntesis de ADN tiene como
característica fundamental la síntesis de nuevo material genético, para que las
células hijas tengan la misma dotación.
Etapa G2: En esta fase, ya con el ADN duplicado, la célula
ensambla las estructuras necesarias para la separación de las células hijas
durante la división celular y la citocinesis (separación del citoplasma).
Etapa M: Durante M, la envoltura nuclear se desintegra, la
cromatina se condensa en forma creciente hasta ser visible los cromosomas al
microscopio óptico. Estos cromosomas formados cada uno por dos cromátidas
(cromosomas duplicados) pasaran por cada una de las fases de la división
celular (mitosis o meiosis) para concluir con la formación de las células
hijas, cada una con una única copia de su ADN (cromosomas sin replicar), que
marcan el inicio de un nuevo ciclo.
Esquema que representa
el ciclo celular del Síndrome de Down.
Conclusión:
CICLO CELULAR
De acuerdo a la
teoría celular establecida por el biólogo alemán Rudolf Virchoff en el siglo
XIX, “las células sólo provienen de células”. Las células existentes se dividen
a través de una serie ordenada de pasos denominados ciclo celular; en él la
célula aumenta su tamaño, el número de componentes intracelulares (proteínas y
organelos), duplica su material genético y finalmente se divide (Fig. 1).
El ciclo celular se
divide en dos fases
1)
Interfase, que consta de:
Fase de síntesis (S): En esta etapa la
célula duplica su material genético para pasarle una copia completa del genoma
a cada una de sus células hijas.
Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y
M de cada ciclo hay dos fases denominadas intervalo en las cuales la célula
está muy activa metabólicamente lo cual le permite incrementar su tamaño
(aumentando el número de proteínas y organelos), de lo contrario las células se
harían más pequeñas con cada división.
2)
Fase M
Mitosis (M): En
esta fase se reparte a las células hijas el material genético duplicado, a
través de la segregación de los cromosomas. La fase M, para su estudio se
divide en:
• Profase: En esta
etapa los cromosomas
(constituidos de
dos cromátidas hermanas)
se condensan en el
núcleo, mientras en el
citoplasma se
comienza a ensamblar el
huso mitótico entre
los centrosomas.
• Metafase: Comienza
con el rompimiento de
la membrana
nuclear, de esta manera los
cromosomas se
pueden unir al huso
mitótico (mediante
los cinetocoros). Una vez
unidos los
cromosomas estos se alinean en
el ecuador de la
célula.
• Anafase: Se produce
la separación de las
cromátidas
hermanas, las cuales dan lugar
a dos cromosomas
hijos, los cuales migran
hacia polos
opuestos de la célula.
• Telofase: Aquí
ambos juegos de
cromosomas llegan a
los polos de la célula
y adoptan una
estructura menos densa,
posteriormente se
forma nuevamente la envoltura nuclear. Al finalizar esta fase, la división del
citoplasma y sus contenidos comienza con la formación de un anillo contráctil.
• Citocinesis:
Finalmente se divide la célula mediante el anillo contráctil de actina y
miosina, produciendo dos células hijas cada una con un juego completo de
cromosomas.
Cuando ya no se
requieren más células, estas entran en un estado denominado G0, en el cual abandonan
el ciclo celular y entran en un periodo de latencia, lo cual no significa que
entren en reposo ya que éstas células presentan un metabolismo activo, pues si
estas células reciben el estímulo adecuado abandonan el estado G0 y entran al
G1. Algunas poblaciones celulares altamente especializadas como las fibras
musculares o neuronas al entrar en estado G0 abandonan indefinidamente el ciclo
celular.
Referencias:
fournier.facmed.unam.mx/deptos/embrio/images/PDF/ciclo%20celular.pdf
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